CZY HASHIMOTO JEST CHOROBĄ GENETYCZNĄ, A JEŻELI TAK TO CO MOŻEMY Z TYM ZROBIĆ?
Postanowiłam napisać artykuł na temat genów i Hashimoto. Będzie w nim także opis kilku przypadków rodzinnych i o tym jak włączyć albo wyłączyć gen odpowiedzialny za choroby autoimmunologiczne.
Wiele osób pyta mnie czy Hashimoto jest chorobą genetyczną, a jeśli tak, czy możemy coś z tym zrobić?
Wiadomo już, że istnieje gen odpowiedzialny za powstanie Hashimoto i że choroba ta występuje częściej w niektórych rodzinach.
Hashimoto może przebiegać w dwóch postaciach:
1. postać atroficzna, która jest powiązana z obecnością genu HLA-DR3
2. postać z wolem – powiązana z obecnością genu HLA-DR5.
Geny te są często obecne u osobników białej populacji.
Choroba może być przekazywana w rodzinach. Oznacza to, że jeżeli chorujesz na Hashimoto, to członkowie Twojej rodziny (mama, siostra, córka, ciocia) mają zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania.
Pomyśl o wszystkich kobietach w Twojej rodzinie, które borykają się z nadwagą, niepokojem, depresją, niepłodnością czy utratą włosów. Często też u tych osób występuje nietolerancja zimna… Wszystkie te osoby, w miarę możliwości, powinny być przebadane w kierunku Hashimoto.
Hashimoto występuje też częściej u kobiet i chorują one 7 razy częściej niż mężczyźni. Jeżeli w rodzinie choruje mężczyzna, to istnieje duże prawdopodobieństwo, że także zachorują jego dzieci.
Chociaż objawy Hashimoto u obu płci są podobne, to u mężczyzn mogą także występować unikalne objawy, takie jak zmniejszony popęd płciowy, słabe owłosienie na twarzy i utrata napięcia mięśniowego.
Testy używane do zdiagnozowania chorób tarczycy
Testy używane do diagnostyki Hashimoto to: usg i badanie krwi.
Zdarza się, że osoby spokrewnione z chorymi na Hashimoto mają też objawy choroby i kiedy zrobią badania zalecone przez lekarzy to zostaną poinformowani, że ich tarczyca pracuje normalnie. Nie jest do końca prawdą, ponieważ lekarze zlecają testy na niedoczynność tarczycy, a nie na Hashimoto.
Najczęściej używanym testem to określenia funkcji tarczycy jest TSH. Jednak badanie to nie zawsze potwierdzi nieprawidłowości tarczycy i TSH nie będzie permanentnie podwyższone dopóki choroba nie jest zaawansowana.
Dlatego też często się zdarza, że chociaż TSH jest w normie przez lata, występują objawy niedoczynności tarczycy. Osoby takie będą się zgłaszać do lekarza z przyrostem wagi, zmęczeniem i innymi charakterystycznymi objawami, ale usłyszą, że ich testy nie wykazują choroby tarczycy. Poziom TSH może się wahać nawet w ciągu dnia i fluktuować od wysokich do niskich wartości TSH, albo też może być w normie.
Nie leczona niedoczynność tarczycy w końcu doprowadzi do zwyżki TSH. W przypadku nadczynności tarczycy TSH będzie obniżone.
Większość lekarzy opiera diagnozę niedoczynności tarczycy na wynikach TSH, jakkolwiek, badanie to może być mylące, ponieważ w niedoczynności tarczycy typu Hashimoto wahające się poziomy hormonów, od wysokich do niskich, mogą wpływać na poziom TSH.
Dodatkowo określenie tzw. normy TSH dla zdrowych osobników na podstawie średniej, w której znajdują się osoby starsze, a także osoby ze zmienioną funkcją tarczycy, nie jest adekwatne. Prowadzi to do niedokładnego określenia norm i osoby z zaburzeniami funkcji tarczycy w świetle badań są uważane za zdrowe.
W ostatnich latach National Academy of Clinical Biochemists (Narodowa Akademia Klinicznych Biochemików) określiła, że u 95% osobników niewykazujących choroby tarczycy poziom TSH wynosi poniżej 2.5 mIU /L i nowe normy przyjęte przez American College of Clinical Endocrinologists (Akademię Amerykańskich Klinicznych Endokrynologów) wynoszą 0.3-3.0 mIU/ml.
Zdarza się jednak, że laboratoria ciągle posługują się starymi normami 0.2 -8.0 mIU/ml i większość lekarzy, opierając się na normach podawanych przez laboratoria, niewłaściwie interpretuje wyniki. Jest to jedna z przyczyn, dla której zawsze powinniśmy prosić o kopię naszych wszystkich badań laboratoryjnych.
Profesjonaliści zajmujący się medycyną funkcjonalną obniżyli te normy jeszcze bardziej i według nich TSH u osób zdrowych, nieprzyjmujących hormonów tarczycy, powinno wynosić 1-2 mIU/ml. Anegdotycznie, pacjenci czują się najlepiej przy poziomach TSH pomiędzy 1-2mIU/ml.
Należy jednak pamiętać, że normy te nie zawsze odnoszą się do wszystkich i co jest normą dla jednych, będzie poza normą dla innych. Normy są opracowane na podstawie średniej 95% populacji. Jeżeli znajdujesz się w 5%, możesz mieć objawy nadczynności czy niedoczynności tarczycy przy poziomie TSH, które się jeszcze mieści w normach. Lekarze – tak jak byli nauczani – powinni „leczyć pacjenta, a nie testy laboratoryjne”, ale niestety zdarza się, że wielu lekarzy nie stosuje się do tych prostych zasad.
W moim przypadku powiedziano mi, że moje wyniki są w normie, kiedy TSH było 5.5, spałam 12 godzin na dobę pod dwoma kołdrami, a włosy wypadały mi garściami. Nie zostałam zdiagnozowana prawidłowo, ponieważ nie przeprowadzono właściwych testów.
Nawet z najnowszymi, skorygowanymi zaleceniami, dotyczącymi norm, badanie TSH wykryje tylko zaawansowane przypadki Hashimoto, ponieważ na początku choroby tarczyca kompensuje niedobory i TSH jest w normie.
Skala THEA jest używana aby pomóc określić ryzyko wystąpienia choroby Hashimoto, w ciągu pięciu lat u osób z obecnością przeciwciał i u tych, których członkowie rodziny chorują na Hashimoto. Uwaga: Im wyższy poziom przeciwciał tym większe ryzyko wystąpienia niedoczynności tarczycy Hashimoto.
Testy stosowane do diagnozy Hashimoto
W diagnozie Hashimoto najbardziej będą pomocne testy na obecność przeciwciał skierowanych przeciwko tarczycy. Należą do nich:
Przeciwciała anty-TPO czyli przeciwciała skierowane przeciwko peroksydazie tarczycowej
Przeciwciała anty-Tg czyli przeciwciała skierowane przeciwko tyreoglobulinie
U większości chorych na Hashimoto będzie występował jeden albo obydwa rodzaje przeciwciał. Przeciwciała te często są wykrywalne, nawet dziesiątki lat, przed zmianami w poziome TSH. Chociaż u zdrowych osobników może występować niewielka ilość przeciwciał, to podwyższony ich poziom świadczy o tym, że układ immunologiczny obrał sobie tarczycę za cel i stara się ją zniszczyć. Im większa liczba przeciwciał tym atak bardziej agresywny.
** Jakkolwiek u większości chorych występuje jeden, albo dwa rodzaje przeciwciał to u ponad 10% osób z Hashimoto testy na obecność przeciwciał będą negatywne. W takim przypadku badaniem rozstrzygającym będzie badanie ultrasonograficzne, które wykaże zmiany charakterystyczne dla Hashimoto.
Dlaczego należy wykonywać testy na Hashimoto?
Lekarze zwykle nie wykonują testów w kierunku Hashimoto dopóki TSH się nie podwyższy, ponieważ nie bardzo wiadomo jak postępować z chorobą autoimmunologiczną, i nadal obowiązuje konsensus, że jeżeli TSH nie jest podwyższone to nic się nie da zrobić dla osób z podwyższonym poziomem przeciwciał.
Jednak najnowsze badania pokazują, że już sama obecność przeciwciał przeciwko tarczycy może prowadzić do objawów niepokoju, zmęczenia i ogólnego złego samopoczucia.
Oczywiście wiedza, że istnieje większe ryzyko powstania chorób autoimmunologicznych może nam pomóc; i na szczęście dla nas nasze geny nie muszą determinować naszego przeznaczenia!
Najnowsze postępy w badaniach nad chorobami autoimmunologicznymi wykazały, że aby zaistniał proces autoimmunologiczny niezbędne są trzy czynniki:
1. Predyspozycja genetyczna
2. Czynniki wyzwalające, które włączą nasze geny
3. Obecność nieszczelnego jelita
Aby powstała choroba autoimmunologiczna wszystkie trzy warunki muszą być spełnione. Chociaż nie możemy zmienić naszych genów, ale możemy mieć wpływ na czynniki wyzwalające i nieszczelne jelito.
Wczesne przeprowadzenie testów
Idealnie byłoby wykryć obecność przeciwciał przeciwko tarczycy jeszcze przed tym kiedy duża ilość tkanki tarczycy ulegnie zniszczeniu.
Zidentyfikowanie i wyeliminowanie czynników wyzwalających zmniejszy, zahamuje lub też zastopuje autoimmunologiczną destrukcję tarczycy. Może to oszczędzić nam wiele lat złego samopoczucia, konieczności przyjmowania leków hormonalnych czy też zachorowania na inną chorobę autoimmunologiczną.
U niektórych osób tarczyca się zregeneruje i nie będą potrzebowali leków. Jakkolwiek szybkość z jaką tarczyca się zregeneruje nie jest zawsze przewidywalna, to łatwiej jest zapobiec destrukcji niż później “naprawić" już uszkodzoną tarczycę.
Obecność choroby autoimmunologicznej zwiększa ryzyko zachorowania na inne choroby autoimmunologiczne, więc ważne jest aby taki proces wyeliminować. Zredukowanie przeciwciał przeciwko tarczycy zmniejszy też ryzyko powstania raka tarczycy… badania pokazały, że zwiększona ilość przeciwciał przeciwko tyreoglobulinie może zwiększać ryzyko nowotworu.
Geny nie zawsze determinują przeznaczenia…
Czynniki środowiskowe odpowiedzialne za powstanie Hashimoto u osób predysponowanych są już dobrze poznane i należą do nich: nadmiar jodu, infekcje bakteryjne i wirusowe, brak równowagi hormonalnej, toksyny. Wiadomo także, że palenie papierosów, powiązane jest z zmniejszonym ryzykiem powstania Hashimoto i może opóźnić czy zahamować powstanie choroby.
Wśród bliźniaków jednojajowych, chorych na Hashimoto, tylko w 50% przypadków u drugiego bliźniaka występują przeciwciała i potwierdza to, że geny nie są najważniejsze.
Badania dotyczące remisji chorób autoimmunologicznych- przypadki rodzinne
W ostatnich latach uczeni zaczęli poświęcać więcej uwagi czynnikom środowiskowym w powstaniu choroby autoimmunologicznej. Interesujące badania zostały przeprowadzone na rodzinie chorej na chorobę Crohna. Jest to choroba autoimmunologiczna, która powoduje stan zapalny przewodu pokarmowego. Zidentyfikowano bakterię o nazwie Mycobacterium avium subspecies paratuberculosis (MAP), która występowała u wszystkich chorych członków rodziny. Bakteria ta odpowiedzialna jest też za chorobę Johna (podobne objawy jak w chorobie Crohna występują u krów). Choroba ta może być przeniesiona z krowim mlekiem (nawet pasteryzowanie nie zabija tej bakterii). Wiele badań potwierdziło, że pozbycie się tej bakterii doprowadziło do remisji w chorobie Crohna.
Do infekcji bakteryjnych, odpowiedzialnych za powstanie Hashimoto należą: Yersinia enterocolitica, Mycobacterium avium subspecies paratuberculosis (MAP), and H. Pylori.
Wszystkie te bakterie powodują również wystąpienie choroby Gravesa- Basedowa, innej choroby autoimmunologicznej, która powoduje nadczynność tarczycy. Interesujące jest to, że lekarstwa używane w leczeniu choroby Gravesa- Basedowa- thiourea and methimazole – wykazują działalność antybakteryjną przeciwko MAP.
Testy na wykrycie bakterii Yersinia i H. Pylori są dostępne i otrzymałam wiele historii remisji od osób, którzy przeszli kurację, po wykonaniu badań potwierdzających infekcję. Testy na MAP są dostępne, ale tylko dla zwierząt, bardziej specyficzne testy dla ludzi nie są jeszcze dostępne, ale przypuszcza się, że wkrótce pojawi się taka możliwość.
Otrzymałam e-mail od jednej rodziny, w której występują choroby autoimmunologiczne. Okazało się, że wszyscy członkowie rodziny mieli nietolerancję glutenu (zarówno mama i tata mieli geny odpowiedzialne za celiakię). Interesujące jest też, że wyeliminowanie glutenu pomogło różnym członkom rodziny, niezależnie od tego jakie choroby autoimmunologiczne ich dotyczyły (Hashimoto, choroba reumatyczna i lupus).
U innej rodziny choroby autoimmunologiczne wywołało zamieszkanie w domu, w którym była pleśń.
W opisywanej rodzinie, matka zachorowała na astmę, córka na Hashimoto, syn miał alergie, a ojciec wysypki.
Trzeba też podkreślić, że nie u wszystkich członków danej rodziny będzie to przebiegało w jednakowy sposób i poszczególne osoby będą różnie reagować na ten sam czynnik wyzwalający. Nietolerancja glutenu może być jednym z głównych czynników wyzwalających, dla niektórych, albo może zwiększać zaburzenia trawienia spowodowane innymi przyczynami, na przykład infekcją w jelitach. Dlatego zawsze rekomenduje rozpoczęcie leczenia od wprowadzenia diety bezglutenowej.
Mam nadzieje, że informacje okażą się pomocne i przyczynią się do remisji (dla Ciebie i Twojej rodziny)!
Po więcej informacji na temat czynników wyzwalających i Hashimoto zapraszam do przeczytania książki.
http://www.tarczycahashimoto.pl/ksi261380ka.html
Dr. Izabella Wentz, PharmD, FASCP
